Ακίδα

Πώς θα ήταν ο τραγικός νάνος Toulouse Lautrec, αν ζούσε σήμερα; Σίγουρα, οι δυνατότητες της ιατρικής θα μπορούσαν να τον κάνουν μέχρι και 35 εκατοστά ψηλότερο, να του εξασφαλίζουν καλύτερη κινητικότητα και λιγότερα προβλήματα υγείας. Θα εξακολουθούσε, όμως, να είναι γίγαντας της τέχνης;
“Είμαι μισή μπουκάλα. Με πιο μακριά πόδια δεν θα έκανα ποτέ ζωγραφική”, συνήθιζε να λέει ο καλλιτέχνης, ο οποίος μετέτρεψε την αδυναμία και την αναπηρία του, σε δημιουργία, καταφέρνοντας να ζωγραφίσει την κίνηση, παρότι ο ίδιος ζούσε καθηλωμένος.

Ο Toulouse Lautrec έπασχε από ένα είδος νανισμού, που στην ιατρική ορολογία λέγεται βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 6 ή νόσος Maroteaux-Lamy. Σήμερα, υπάρχουν τρόποι για την αντιμετώπιση, αλλά όχι για την οριστική θεραπεία της πάθησης.

“Οριστική λύση στο πρόβλημα αναμένεται να δώσει, κάποια στιγμή στο μέλλον, η γονιδιακή θεραπεία”, αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο ορθοπαιδικός χειρουργός, επιστημονικός συνεργάτης της Πανεπιστημιακής Ορθοπαιδικής Κλινικής του νοσοκομείου “Παπαγεωργίου”, Κυριάκος Παπαβασιλείου.

Μπορούμε να αντιμετωπίσουμε το πρόβλημα ιατρικά; Απάντηση στο ερώτημα αυτό δίνει ο κ. Παπαβασιλείου, σε ομιλία που θα κάνει σε εκδήλωση, με θέμα «Η αναπηρία κίνητρο δημιουργίας, η περίπτωση του Toulouse Lautrec», που πραγματοποιείται απόψε στο Τελλόγλειο Ιδρυμα Τεχνών του ΑΠΘ.

Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο αυτή αντιμετωπίζουν, λόγω της πάθησής τους, καρδιολογικά, οφθαλμολογικά, μυοσκελετικά, ωτορινολαρυγγολογικά, πνευμονολογικά και αναισθησιολογικά προβλήματα, καθώς και προβλήματα του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος. Τα προβλήματα αυτά αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή ή με χειρουργικές επεμβάσεις. “Η μεταμόσχευση πολυδύναμων μεσεγχυματικών αιμοποιητικών κυττάρων έχει εφαρμοστεί σε ασθενείς με νόσο Maroteaux-Lamy, με αρκετά καλά αποτελέσματα.

Τα θετικά στοιχεία της είναι: η επιστροφή του παθολογικού ενζύμου, που παρατηρείται στους ασθενείς αυτούς στα φυσιολογικά επίπεδα, η βελτίωση της δυσμορφίας του προσώπου, η βελτίωση ή σταθεροποίηση των καρδιολογικών προβλημάτων, η αύξηση του ύψους και η βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων”, αναφέρει ο κ. Παπαβασιλείου.

Ωστόσο, η μεταμόσχευση πολυδύναμων μεσεγχυματικών αιμοποιητικών κυττάρων δεν είναι πάντα εφικτή, λόγω του μικρού αριθμού δοτών. Εξάλλου, τα ποσοστά θνητότητας είναι υψηλά (10%, όταν το μόσχευμα προέρχεται από συμβατό δότη και 20-25%, όταν προέρχεται από μη συμβατό δότη), οι μυοσκελετικές αλλοιώσεις εμμένουν και δεν υπάρχει ικανοποιητική βελτίωση στα οφθαλμολογικά προβλήματα.

Υπάρχει, επίσης, η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η οποία έχει δείξει θετικά αποτελέσματα. Όπως εξηγεί ο κ. Παπαβασιλείου, στον ασθενή χορηγείται μία ουσία, που είναι προϊόν γενετικής μηχανικής, με τη τεχνική του ανασυνδυασμένου ανθρώπινου DNA. Στα θετικά στοιχεία της μεθόδου αυτής περιλαμβάνεται η σημαντική βελτίωση της δυνατότητας βάδισης και μάλιστα σε βαθμό που επιτρέπει στον ασθενή ν’ ανεβαίνει σκαλοπάτια.

Η θεραπεία αυτή θα πρέπει να γίνεται εφόρου ζωής, με μία ενδοφλέβια ένεση την εβδομάδα και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί ειδικός ενδοφλέβιος καθετήρας. Αρνητικά στοιχεία της θεραπείας είναι ότι, η ενδοφλέβια χορήγηση καθιστά αδύνατη τη μετάβαση του φαρμάκου σε ορισμένες περιοχές του σώματος (οφθαλμός, αρθρικός χόνδρος), ενώ ο αιματοεγκεφαλικός φραγμός δεν επιτρέπει τη μετάβασή του στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
“Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης είναι μια σημαντική αρχή, αλλά ο δρόμος είναι ακόμη μακρύς”, τονίζει ο κ. Παπαβασιλείου.

Αναφερόμενος στις μελλοντικές προοπτικές για τη θεραπεία της νόσου λέει: “Η γονιδιακή θεραπεία αναμένεται κάποια στιγμή να αντιμετωπίσει οριστικά το πρόβλημα, χωρίς να απαιτείται η συνεχής χορήγηση φαρμάκων και ό,τι αυτή συνεπάγεται. Έχουν γίνει κάποιες πειραματικές μελέτες ex vivo και σε πειραματόζωα, με πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα».

Όσον αφορά την αχονδροπλασία (νανισμό), στις ημέρες μας αντιμετωπίζεται με τη μέθοδο της διατατικής ιστογένεσης, με την οποία μπορεί ο ασθενής να ψηλώσει μέχρι και 35 εκατοστά (1 εκατοστό σε δύο μήνες).
“Την επόμενη πενταετία, αναμένεται να ξεκινήσουν κλινικές μελέτες για την οριστική αντιμετώπιση της πάθησης. Μέχρι τότε θα πρέπει να συνεχίζουμε να αντιμετωπίζουμε την αχονδροπλασία με τον κλασικό τρόπο”, καταλήγει ο κ. Παπαβασιλείου.

Αγγέλα Φωτοπούλου, ΑΠΕ-ΜΠΕ